一、临床表现
(1)本病以婴儿期、学龄前期及青春期为发病高峰。
(2)患儿食欲亢进，进食量大，喜食甘肥，懒于活动。
(3)外表呈肥胖高大，不仅体重超过同龄儿，而且身高，骨龄皆在同龄儿的高限，甚至还超过。
(4)皮下脂肪分布均匀，以面颊、肩部、胸乳部及腹壁脂肪积累为显著，四肢以大腿、上臂粗壮而肢端较细。
(5)男孩可因会阴部脂肪堆积，阴茎被埋入，而被误认为外生殖器发育不良。患儿性发育大多正常。智能良好。
(6)严重肥胖者可出现肥胖通气不良综合征。
二、诊断标准
凡体重超过按身高计算的标准体重的20%～30%者为轻度肥胖，超过30%～50%者为中度肥胖，超过50%者为重度肥胖。
重度肥胖多见于年长儿及青少年，婴幼儿时期比较少见。患儿食欲特别旺盛，食量超过一般小儿，都偏爱淀粉、油脂类食品，不喜欢蔬菜。有些病儿在就医时食量较小，但于开始长胖之前必要进食过多的阶段。患儿脂肪积累，以乳、腹、髋、肩部为显著，腹部往往出现粉红色皮肤浅纹，四肢肥大，尤以上臂和股部特别明显。男孩外生殖器放被耻骨部皮脂掩盖，看起来似很小，实际上属于正常范围。骨龄正常或超过同龄小儿。智力良好。性发育正常或较早。活动不便，极少运动。
偶见极度肥胖儿的体重高达标准体重的4～5倍，由于脂肪过多，限制胸廓和膈肌的动作，引致呼吸浅快，肺泡换气量减低，形成低氧血症，并发红细胞增多症，出现紫绀、心脏增大及充血性心力衰竭，称为疋氏（Pickweckian）综合征，可引致死亡。
