侏儒症症状诊断
1.垂体性侏儒症的诊断标准
①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);
②生长速率<4cm/年;
③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);
④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验);血GH峰值均<10ng/L;
⑤排除其它造成生长落后的因素。
2.侏儒症诊断
根据患者生长发育迟缓,身材矮小,生长速率慢,X线骨龄落后于同年龄儿童,血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定,并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。
3.体 征
婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。大脑发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细。女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。