一、症状
1.临床表现
(1)精神发育迟滞(mental retardation)：
这是一种综合征，是精神疾病的专用术语，它的诊断标准为：起病于18岁以前;智商低于70;不同程度的社会适应困难，地克病的精神症状实际上属于精神发育迟滞，一般IQ小于50属克汀病，而50～69属亚临床型克汀病，智力落后是地克病的主要特点，严重者为白痴，生活不能自理;轻者可以劳动，但不能从事技术性劳动;亚临床型克汀病(亚克汀)小学都难以毕业，黏肿型克汀病的智力障碍比神经型轻一些，显示思维缓慢，智商略高于神经型，但就精神发育迟滞而言，两型克汀病无本质区别。
(2)聋哑(deaf-mutism)：
听力和言语障碍十分突出，对承德80例地克病的统计：95%有听力障碍，其中全聋占26.2%;97.5%有言语障碍，其中全哑占46.3%，补碘或给予甲状腺片治疗后，听力略有改善，以黏肿型明显，这可能与内耳的黏液性水肿的改善有关。
(3)斜视(squint)：
这是脑神经受损所致，在神经型克汀病中更多见，为共向性斜视或瘫痪性斜视。
(4)神经-运动功能障碍：
运动功能障碍是由于神经系统受损所造成的，总的讲，神经型的神经损伤和运动障碍比黏肿型更突出，更明显。
锥体系病变：以下肢表现最为突出，肌张力增强，腱反射亢进，出现病理反射(如：Babinski征，Gordon征，Chadock征，Hoffmann征阳性)，严重者下肢呈痉挛性瘫痪(spastic diplegia)，以承德80例克汀病统计，有运动障碍者达76.2%，这种以运动神经受损为主要特征者还可以有特殊步态，步态不稳，拖步，鸭步，有的因瘫痪的肌肉张力不平衡而造成畸形，如踝关节下垂，两腿呈剪刀状，严重者不能站立，只能在地上爬行。
锥体外系病变：肌肉强直以四肢的屈肌为主，以近侧端(肩部和髋部)更明显，呈轻度屈曲前倾姿态，做被动运动时显示强直，类似帕金森病的表现，但没有阵挛，有的患者还表现出额叶抑制释放现象，如吸吮反射和眉间敲击反射阳性。
(5)甲状腺肿：
多见于神经型克汀病，甲状腺肿的患病率为12%～66%，多为轻度肿大;黏肿型克汀病很少有甲状腺肿，甲状腺大多萎缩或很小，有的完全萎缩，这种病人往往需甲状腺素替代治疗。
(6)生长发育落后：
体格发育迟滞或落后是由于甲减所致，主要表现为：
①体格矮小：
缺碘愈严重，体格短小愈明显，其中黏肿型克汀病更明显，许多病人成年后也只有1.2～1.4m高，神经型患者多呈发育迟缓，但最终可能或接近正常，体格矮小以长骨发育障碍为特征，因此病人下部量小于上部量，身长小于指间距，黏肿型病人四肢短，颈短，手指，足趾短更明显。
②性发育落后：
神经型患者较轻，表现为外生殖器及第二性征发育迟缓，月经初潮晚，但以后性发育仍能接近成熟，多数可结婚生育，只要碘缺乏得以纠正，所生子女可以完全正常，黏肿型克汀病性发育落后十分显著，第二性征发育很差，男性无胡须，无阴毛，腋毛，男性体征不突出;女性乳房发育差，无阴毛和腋毛，生殖器多呈儿童型，男性睾丸小，隐睾;女性常表现原发性闭经，即使有月经也不规则，量少，黏肿型病人多不能生育。
③克汀病面容：
由于甲减，面部五官发育落后，严重者呈胚胎期样面容，典型的面容包括有：头大，额短，脸方;眼裂呈水平状，眼距宽;塌鼻梁，鼻翼肥厚，鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈张口伸舌状，流涎;耳大，耳壳特别软，鼻软骨亦软;头发稀疏，皮肤干燥无光泽;表情呆滞，或呈傻像或傻笑(图3)。
④婴幼儿时期生长发育迟滞：
前囟闭合晚;出牙迟，牙质不良;开始坐，站，走的时间明显晚于同龄儿童;骨X线检查发现骨龄落后。
(7)甲状腺功能减退：
主要见于黏肿型病人，神经型则不明显，主要表现为：
①黏液性水肿，非指凹性水肿，皮肤松弛，弹性差，水肿组织常呈块状，多分布于颈部，腹部，腰臀部，面部及四肢。
②肌肉发育差，松弛，无力，常伴有脐疝，腹壁疝或腹股沟疝。
③皮肤粗糙，干燥，指甲薄而软;皮肤黏膜常呈灰白色，汗少，皮脂腺分泌物少。
④严重者体温低，怕冷，血压，脉搏，呼吸均低于正常;进食少，多有便秘;跟腱反射松弛时间延长。
⑤精神萎靡，动作迟钝，无表情或表情淡漠。
2.临床分度
地克病就临床表现分为重，中，轻三度，极轻型的属亚克汀，这种分类主要是依照精神发育迟滞的分度方法(表1)。
这种分度方法主要是以智商来划分等级，除此之外，还应根据病人的临床表现加以综合考虑为主，以6个方面的能力来综合判断，它们是：生活能力，劳动能力，语言理解，运算能力，言语能力及听力。
重度：没有基本生活能力，大小便不能自理，不能自己穿衣，吃饭;不能从事劳动;不理解语言;没有数的概念;全哑或仅能简单发音或讲单个字;全聋或在背后1m处大声喊才有反应。
中度：有基本生活能力，如自理大小便，能穿衣，吃饭;参加简单劳动;仅能理解单词或简单的话;只能做简单的加减法或实物的加减运算;仅能说简单的几个字(“半语子”);在背后1m处，普通声音说话可以听见。
轻度：能独立自理日常生活，但有困难需他人帮助;从事一般的家务活或田间粗活;能听懂简单话，但理解有困难;抽象运算困难;可以讲简单句子，但语言不清楚;一般话能听得见，背后1m处小声说话可以听见。
3.临床分型
根据病人的临床表现，将地克病分为以下3型：
(1)神经型：
这是最常见的类型，中国和世界上绝大多数的克汀病为神经型，以明显的智力低下和神经综合征(听力，言语和运动神经障碍)为主要表现，主要特点是智力落后和神经损伤综合征，即以神经受损伤为主，病人主要表现为严重的智力落后;聋哑;神经损伤而表现运动功能障碍(如髋，膝关节弯曲，变形，大腿内收，腱反射亢进，甚至痉挛性瘫痪);骨骼发育落后较轻，身高接近正常;有甲状腺肿，但现症甲状腺功能低下不明显(图1)。
(2)黏液水肿型(简称黏肿型)：
以黏液性水肿为特点的现症甲状腺功能低下为主要表现(包括体格矮小或侏儒，性发育障碍和克汀病形象)，仅见于南亚部分地区及非洲的扎伊尔等缺碘地区;在我国仅于西北地区，即新疆，青海，甘肃，宁夏及内蒙的部分地区，该型的主要特点是明显的现症甲减，黏液性水肿和生长发育迟滞(侏儒)，骨龄发育明显落后，性发育落后，典型克汀病面容，有智力落后，但较神经型轻(图2)。
(3)混合型：
兼具上述两型的主要特点，既有明显的神经损伤，又有明显的现症甲减，但有的更倾向于神经型，有的则倾向于黏肿型多一些，在以黏肿型为主的病区，可以发现较多的混合型，但以神经型为主的病区，混合型较少见。
以上为地方性克汀病的分型标准，但亚临床型克汀病不分型。
二、诊断
由卫生标准化委员会制定并经卫生部颁布执行的诊断标准如下：
1.诊断原则
凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地克病或亚克汀。
2.诊断标准
(1)必备条件：
①流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。
②临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，亚克汀病的智商(IQ)为55～69，地克病的IQ为54以下(包括54)。
(2)辅助条件：
①神经系统障碍：
运动神经障碍(锥体系和锥体外系)，包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病人表现明显。亚克汀病人不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍。地克病有听力障碍：亚克汀，可有极轻度的听力障碍。如用电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常。
地克病有言语障碍(哑或说话障碍);亚克汀，呈极轻度言语障碍或正常。
②甲状腺功能障碍：
地克病有体格发育障碍;亚克汀，可无或有轻度体格发育障碍。
地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌)，如：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等;亚克汀，几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。
地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现，如黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗;血清T3正常、代偿性增高或下降，T4、FT4低于正常，TSH高于正常;亚克汀，一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即：血清T3正常，T4，FT4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。
3.诊断注意事项
(1)诊断地克病时应注意排除分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞;中耳炎、药物(如链霉素、庆大霉素)引起的听力或言语障碍，因而当患者虽具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊。
(2)诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如营养不良、锌缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力;以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除，方可诊断亚克汀。
(3)智力障碍的诊断可采用智力测验方法。5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验;4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。
(4)精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。
注：IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(χ=100，s=15)。
