天冬氨酰葡萄糖胺...(天冬氨酰葡萄糖胺... )

别名：: 天冬氨酰基葡萄糖胺尿

传染性：: 无传染性

治愈率：: 75%

多发人群：: 所有人群

发病部位：

典型症状：: 反复上呼吸道感染 语言障碍 短颈 面颊明显内陷

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

天冬氨酰葡萄糖胺...有哪些症状？

　　一、症状

　　多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

　　二、诊断

　　本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

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