黏脂贮积症Ⅰ型(黏脂贮积症Ⅰ型 )

别名：: 粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型

传染性：: 无传染性

治愈率：: 40%

多发人群：: 儿童

发病部位：

典型症状：: 共济失调 鼻梁平塌 短头畸形 眼距宽阔

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

黏脂贮积症Ⅰ型有哪些症状？

　　一、症状

　　患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥。个别病人可有隐匿性视力障碍。

　　二、诊断

　　根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。

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