一、症状
贫血是常见症状，发病缓慢，但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快，来诊时大多呈现中、重度贫血，头晕、乏困、无力，活动后心慌气短等。
1.巨幼细胞贫血的一般临床表现
1)贫血：
贫血起病隐伏，特别是维生素B12缺乏者，常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短、心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸。可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。
2)胃肠道症状：
胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失，食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。
3)神经系统症状：
维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在，也可单独发生。同时存在时其严重程度也可不一致。
2.几种巨幼细胞贫血特殊类型的临床表现
1)麦胶肠病及乳糜泻(非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢)：
麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻。常见于温带地区。特点为小肠黏膜的绒毛萎缩，上皮细胞由柱状变成骰状，黏膜层有淋巴细胞浸润。发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关。患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、糖类、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。
临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状，量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象及骨髓象为典型的巨幼细胞贫血。血清和红细胞叶酸水平降低。治疗主要是对症及用叶酸治疗，可以取得较好的效果，贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗。不进含麦胶的食物亦很重要。
2)热带口炎性腹泻(热带营养性巨幼细胞贫血)：
本病病因不清楚。多见于印度、东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。
3)乳清酸尿症：
乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。除有巨幼细胞贫血外，尚有智力低下及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低，用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶治疗可纠正贫血。
4)恶性贫血：
恶性贫血是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，因而不能吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血。发病机制尚不清楚。似与种族和遗传有关。多见于北欧斯堪的那维亚人、英格兰人和爱尔兰人。南欧、亚洲及非洲人中均很少见。我国亦罕见。多数患者的血清、胃液和唾液中可检查出抗自身胃壁细胞的抗体、在血清中还可检查出两种内因子(阻断及结合)抗体，故有人认为恶性贫血是一种自身免疫性疾病。恶性贫血的发生是遗传和自身免疫等因素间复杂的相互作用的结果。也有人认为这些抗胃壁细胞的抗体是不明原因引起胃黏膜破坏后释放出抗原所引起。
5)幼年恶性贫血：
幼年恶性贫血指婴儿先天性缺少内因子的纯合子状态，不能吸收维生素B12而发生的恶性贫血。患儿胃黏膜的组织学发现和胃酸的分泌均正常。血清中也不存在抗壁细胞和抗内因子的抗体。其父母和兄弟姊妹中可发现内因子分泌的缺陷。本病需与儿童恶性贫血相鉴别。后者年龄在10岁以上，有胃黏膜萎缩、胃酸缺乏、血清中有抗体。
有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。
亦可出现锥体束征，共济失调等。由于营养不良而发生眼睑浮肿，下肢呈压陷性水肿，严重者出现腹腔积液或多浆膜腔积液，黄疸，易感染及出血倾向。少数病例由于髓外造血而发生肝脾肿大 。
二、诊断标准
1.详细询问病史
妊娠、饮食、婴儿问养不当、偏食习惯、酒精中毒、胃肠道疾病、常用药物等可引起营养不良的病史。
2.临床表现
1）贫血症状。
2）消化道症状及舌痛、色红、乳头消失、表面光滑。
3）神经系统症状，如脊髓后侧束变性，表现为下肢对称性深部感觉及振动感消失。严重的可有平衡失高及步行障碍。变可同时出现周围神经病变及精神忧郁。儿童患者可表现为精神障碍和智力低下。
3.血象
1）呈中重度贫血，红细胞形态以大细胞为主(MCW>100fl)，缺乏中央浅染区，可见嗜多色性，嗜碱点彩，豪焦小体、卡玻环。
2）白细胞数量减少，呈中性粒细胞分叶过多的核左移(5叶者>5%或6叶者>1%)
3）血小板轻度减少，可见巨型血小板。
4.骨髓
呈代偿性增生，三系巨幼变，以红系最明显。出现巨幼红细胞，巨幼红细胞>10%，以中晚幼为主，核浆发育不平衡。粒系、巨核系变有巨幼变。
5.血清叶酸
水平降低，<6.81nmol/L、红细胞叶酸水平<227nmol/L、维生素B12水平降低<75pmol/L。
