一、症状
1.先天性胸骨后疝
(1).体征
多数无异常体征。个别巨大疝的患者，可见患侧呼吸动度减弱，呼吸音减弱，局部叩诊呈鼓音或实音。当合并有肠梗阻时，腹部有相应的体征。
(2).症状
大部分患者无症状，只在查体时被发现心膈角处的阴影。有症状者，通常以胃肠道症状为主，亦可有呼吸系统症状。在婴儿，以肺受压引起的呼吸系统症状为主;而在儿童，则以胃肠道症状为主，可伴有呼吸系统症状。胃肠道症状主要是由于疝出的内脏嵌顿、扭转造成梗阻所致。常见的症状有上腹胀痛，站立或弯腰时加重;也可有痉挛性腹痛、不定位的腹部绞痛、呕吐等肠梗阻症状。但多数为不完全性梗阻，完全性肠梗阻、坏死或穿孔的并发症少见。因肺受疝内容物挤压，引起咳嗽、反复肺部感染或呼吸困难。
2.胸腹裂孔疝
(1)体征：
腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少，则下陷的不明显。患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间。这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失，并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。
(2)症状：
新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。
其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果产生持续性肺动脉高压，除发绀外还有呼吸短促、低血氧、低体温、低血钙、酸血症、低血镁等一系列症状。
呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时才出现呕吐。
3.食管裂孔疝
小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化，又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗。常见的临床表现有以下几种：
(1)呕吐：
足月新生儿、婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后第1周。
呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。呕吐物起初为胃内容物，严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。
若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。
(2)食管旁疝：
有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血。
(3)吞咽困难：
常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。
(4)呕血、便血：
呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌，血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。多数大便化验检查，隐血常为阳性。
(5)咳嗽、气喘等呼吸道感染症状：
有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物，经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染;虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。
二、诊断标准
1.群体发病率
活产婴儿O.5%。一O.2%o。
2.发病年龄
出生后即可发现。
3.遗传方式
多基因遗传。
4.家系分析
单纯性膈疝多为多基因遗传，其特征为群体患病率一般为O.1%。～1.O%。，一级亲属患病率为1.O%一10，O%，亲属患病率随亲属的疏远而递减，一级亲属患病率为群体患病率的平方根。父母、同胞中患者越多，再发风险越大。注意综合征。
5.再发风险估计
女性患者同胞再发风险7.2%，男性患者同胞再发风险2.6%，子女再发风险6.7%。
6体检
病儿发育及营养状况差，贫血貌，一般检查无阳性体征，只有巨大食管裂孔疝发生嵌闭或胃扭转时，上腹部可出现腹膜炎症状，肺呼吸音减弱。
7.临床症状诊断
新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。
