一、症状
1.贫血为本病主要症状与体征
常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。肝脾轻度肿大，
2.发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著
发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。
3.由于长期贫血导致严重营养不良
智力发育落后、免疫力低下。
临床分型：
4.遗传性
男性发病，女性为携带者。少数常染色体遗传者男女均可发病。早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。
5.获得性
男女均可发病。主要表现为贫血，由药物引起的贫血可相当严重，甚至需要输血。发病缓慢。
(1)原发性：起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。
(2)继发性：患者除有本症的特点外，尚有原发病的症状或有应用药物的病史。
二、诊断
根据根据发病年龄，本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
诊断依据：
1.低色素性贫血
网织红细胞不高。
2.骨髓红细胞系增生
骨髓涂片用铁染色后出现大量“环形”铁粒幼红细胞。
3.血清铁含量增高
铁饱和度大于正常。诊断一般并不困难，误诊和漏诊多由于未作骨髓铁染色检查所致。患儿若近期有服药史或正在服药中，则应详问其药物名称、用量及其原发病，如服用易并发本病的药物或制剂，于停用后，症状大多可较快消失，试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。
