小儿血小板无力症(小儿血小板无力症 )

　　一、症状：

　　本病为常染色体隐性遗传，因而同一家系中常有多人发病。杂合子出血症不明显，纯合子则可表现皮肤、黏膜的自发出血甚至内脏出血，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、血尿、胃肠道出血等，罕见颅内出血。 1986年我国修订后的诊断标准如下述。

　　1.临床表现

　　(1)常染色体隐性遗传。

　　(2)自幼有出血症状，表现为中度或重度皮肤、黏膜出血，可有月经过多，外伤手术后出血不止。

　　2.实验室检查

　　(1)血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。

　　(2)出血时间延长。

　　(3)血块收缩不良，也可正常。

　　(4)血小板聚集试验：加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集;少数加胶原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反应。加瑞斯托霉素，聚集正常或降低。

　　(5)血小板玻珠滞留试验减低。

　　(6)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)减少或有质的异常。