一、症状
主要取决于囊肿大小、有无内出血和感染，以及对相邻脏器(气管、食管、肺)的压迫或腐蚀程度而表现不同的症状。发病可急可缓，一般常以下列症状就诊：
1.症状
(1)呼吸道梗阻：气管受压狭窄可出现呼吸急促、喘憋、口周青紫。如肺部有感染，则缺氧更明显，严重者可突发窒息。囊肿巨大时，可致纵隔移位、心脏受压，心肺功能障碍可同时出现。如诊治及时，行囊肿紧急穿刺抽液减压，病情可立即缓解，以争得手术时机，否则，很易导致死亡。
(2)咯血、便血：大囊肿常与肺有粘连，酸性囊液腐蚀囊壁破溃入肺，便引起肺组织破坏、血管渗血而表现为咯血。便血的来源有2个：①小儿不会吐，由气管咯出的血液经咽部咽下入肠道。②管腔型食管囊肿的内出血可直接由肠道排出。
(3)吞咽困难或呕吐：随着囊肿对食管的压迫加重，可使患儿发生进行性吞咽困难，甚至呕吐。钡剂检查很易确诊。
2.体征 患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，叩诊呈浊音，听诊可有呼吸音减低。肺部感染时，可闻及湿啰音。
二、诊断：
1.临床表现 出现无明显诱因的呼吸困难、发绀、咯血、便血及吞咽困难等。查体：患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，发生于颈部较大的重复畸形可在颈的一侧见到隆起的肿物。
2.辅助检查 提示后纵隔肿物，压迫食管和气管。
Watersion对50例食管重复畸形研究指出，该类畸形在诊断学上有2个重要表现，一是食管重复畸形多有胃黏膜组织，而易发生溃疡，甚至可以穿透管壁进入气管，引起咯血。其次重复畸形多同时合并有半椎体畸形。
