一、症状
本病发病年龄在1~1.5岁,前囟未闭合之前,多发生于6个月左右婴儿,国外调查发现80%以上病例存在头大家族史,常以头围增大就诊,部分患儿有抽搐发作,前囟张力增高与隆起,囟门闭合延迟,头颅虽大并无脑积水,眼无落日征,患儿发育及智力大多正常。
二、诊断
1.头围异常增大: 患儿在短期内(1~3个月)头围异常增大,部分出现抽搐发作或前囟隆起。
2.发育及智力正常。
3.辅助检查: 头颅CT或MRI扫描显示双侧额和额顶区蛛网膜下腔对称性局限性增宽,伴或不伴脑室轻度扩大。
4.扩大的蛛网膜下腔自行恢复: 随访观察扩大的蛛网膜下腔可自行慢慢恢复正常。