一、症状
本病的发病率相当高，患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。
1.小儿早先症状表现不明显
可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。
小儿可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，幼儿表现为语言和学习障碍。缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。
2.青春发育期可出现较为明显的表现
外貌男性但乳房肥大(妇女性乳房)，乳房女性化约占40%。睾丸微小甚至无睾，无精子，阴茎小，可有隐睾或尿道下裂，阴毛发育差，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性等。约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓。
3.成年结婚后
由于不能产生精子或精子极稀少，一般不能生育(偶有例外)。
诊断
根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。
