遗传性多发性骨软...(遗传性多发性骨软... )

别名:
多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
男性儿童及青少年
发病部位:
典型症状:
肩关节活动受限 骨骼变形缩短
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

遗传性多发性骨软...有哪些症状?

遗传性多发性骨软骨瘤症状诊断

  一、症状:

  1.本病男性多于女性,约为3∶1,多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史,作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一,多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端(图1,2)。经验证明:如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣,则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比,遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

  2.这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽(图3)。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

  二、诊断:

  依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查,诊断不难。

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    钱文伟 主任医师
    未开通
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    擅长疾病:骨关节炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎,系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病所致关节疾患;和激素、酒精等所致股骨头坏死及先天性髋关节发育不良的外科治疗;并开展骨肿瘤瘤段骨切除后的关节重建等。

  • 钱军,副主任医师
    钱军 副主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:各种脊柱及关节疾病。

  • 张嘉,主任医师
    张嘉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:四肢骨关节创伤,骨折脱位多发伤,复杂疑难骨折陈旧性骨折,骨折不愈合或畸形愈合脊柱压缩性骨折及肿瘤的微创手术治疗骨质疏松症的系统治疗。

  • 赵宇,主任医师
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    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:脊柱侧凸、后凸,胸腰椎退变性疾病(椎间盘突出,椎管狭窄,腰椎滑脱等),脊柱肿瘤,骨质疏松等各种脊柱疾病。

  • 林进,主任医师
    林进 主任医师
    未开通
    北京协和医院 骨科

    擅长疾病:髋、膝、踝、肩、肘、小关节的人工关节置换和翻修及各种截骨矫形手术。

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