遗传性多发性骨软骨瘤症状诊断
一、症状:
1.本病男性多于女性,约为3∶1,多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史,作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一,多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端(图1,2)。经验证明:如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣,则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比,遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。
2.这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽(图3)。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。
二、诊断:
依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查,诊断不难。