骨骺点状发育不良(骨骺点状发育不良 )

别名：: 康拉迪病

传染性：: 无传染性

治愈率：: 对症治疗为主，治愈率约为65%

多发人群：: 婴幼儿

发病部位：

典型症状：: 皮肤干燥 鳞屑 红斑鳞屑 关节强直 骨斑点

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

骨骺点状发育不良有哪些症状？

　　一、症状

　　患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

　　皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善，有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点，患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著，毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

　　常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝，有时发育不良。

　　二、诊断

　　骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。

点击展开全文

骨骺点状发育不良相关医生
更多>

李秀莲 主任医师

未开通

青海省妇女儿童医院儿科

擅长疾病：新生儿疾病的诊断、治疗与护理。
江蓉星 主任医师

未开通

成都中医药大学附属医院骨科

擅长疾病：骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。
彭玉主任医师

未开通

贵阳中医学院第二附属医院儿科

擅长疾病：小儿常见疾病的诊断与治疗。
王珩主任医师

未开通

昆明市延安医院儿科

擅长疾病：对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治
周学龙 主任医师

未开通

广西中医药大学第一附属医院仁爱分院骨科

擅长疾病：擅长治疗1.脊椎性疾病：如颈（腰）椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈（腰）椎间盘突出症，强直性脊柱炎；2.脊柱相关疾病：如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等；3.骨关节疾病：如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等；4.陈旧性软组织损伤：如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。