软骨外胚层发育不...(软骨外胚层发育不... )

别名：: 艾-范二氏综合征,软骨外胚层发育不良

传染性：: 无传染性

治愈率：: 30%

多发人群：: 婴幼儿

发病部位：

典型症状：: 软骨内骨化 脸部大小不一

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

软骨外胚层发育不...有哪些症状？

　　患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长，以及出现先天性心脏病。

　　1.软骨发育不良表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。

　　2.外胚层组织发育不良表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。

　　3.中胚层缺陷表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。

　　患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。

　　本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。

点击展开全文

软骨外胚层发育不...相关医生
更多>

江蓉星 主任医师

未开通

成都中医药大学附属医院骨科

擅长疾病：骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。
周学龙 主任医师

未开通

广西中医药大学第一附属医院仁爱分院骨科

擅长疾病：擅长治疗1.脊椎性疾病：如颈（腰）椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈（腰）椎间盘突出症，强直性脊柱炎；2.脊柱相关疾病：如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等；3.骨关节疾病：如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等；4.陈旧性软组织损伤：如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
汤勇智 主任医师

未开通

清远市人民医院骨科

擅长疾病：颈肩腰腿痛、椎间盘突出、脊柱脊髓损伤、脊柱结核、肿瘤、畸形、骨关节炎、股骨头缺血坏死等方面疾病的诊治，并且在脊柱、关节微创领域积累了丰富的临床经验。
何升华 主任医师

未开通

深圳市中医院骨科

擅长疾病：精于中医正骨手法，中西医结合诊治骨伤科疑难病症，股骨头坏死、骨质疏松症治疗。擅长脊柱外科、创伤骨科、骨关节微创外科手术治疗，经皮椎间孔镜(PELD)微创手术治疗腰椎间盘突出症，MED微创治疗颈、腰椎退变性疾病，脊柱脊髓神经损伤手术治疗，肩、膝关节镜手术，肩、髋、膝人工关节置换术，骨盆、髋臼骨折及关节内骨折微创手术治疗。
卿茂盛 主任医师

未开通

深圳市中医院骨科

擅长疾病：应用中西医结合方法诊断治疗骨伤科疑难病及急危重病症等各类骨伤疾病，有较丰富的临床经验。