一、症状：
核黄素缺乏主要表现在唇、舌、眼和皮肤方面的改变。
1.唇舌症状 年长儿较为常见。
1)口角炎(angular cheilitis)：又称口角疮，初起时口角湿润，发白，糜烂，渐发生裂缝。裂缝由口角向外侧延伸可达1～2cm长，见于一侧，或两侧均有，但以一侧较重。裂隙表皮剥脱，形成溃疡，常有黄色或黄黑色结痂，张口时易出血。年长儿口角疮易变慢性，与皮肤连接处常见深棕色色素沉着。
2)唇炎：上下唇缘的全部黏膜可呈鲜艳的绯红色，唇部纵裂增多，有时张大口或哭时即裂缝而出血。沿黏膜与皮肤连接处可见零星的血痂。此种病变在下唇较重，恢复后每留有狭窄瘢痕。
3)舌炎：舌面光滑，呈鲜艳的洋红色，于强烈日光下窥视，在红色中可显微蓝的光彩。在舌炎病例，早期有蕈状乳头及舌后部轮廓状乳头肥厚，以后萎缩、消失、乳头变平。舌中部发红，并有萎缩和裂隙。疼痛且味觉减退。
2.眼部症状 不如唇舌症状多见。一般呈血管增生性结膜炎，且特点为炎症增生的毛细血管由结膜侵入角膜，因而在1～2天，于结膜的边缘可见到很多毛细血管形成环角膜炎。在角膜边缘还可出现1～2粒小白疱。出现畏光、流泪、烧灼感或痒感。病势进一步发展，增生的毛细血管可侵入角膜全部，以致角膜混浊发生溃疡，引起虹膜炎。睑缘亦发炎，以下睑及眼眦部为重。常见红肿及黏稠分泌物。
3.皮肤症状 主要是脂溢性皮炎，多发生于鼻唇交界处，鼻翼、耳后、额部眉间等皮脂腺较多处。开始时皮脂溢出，为丝状皮脂，充塞于皮脂腺口，高出于皮面，多则结成干痂，可见黄白色的脱屑，拭出后在皮褶中可见红点。皮肤症状有的显现阴囊皮炎或阴唇炎。
4.贫血 可见正细胞正色素贫血伴骨髓发育不良。
二、诊断：
1.病史和临床特点 临床诊断依靠本病的特殊症状、详细饮食史及核黄素治疗的快速反应。
2.实验室检查 有助于早期诊断，早期发现亚临床的生化改变，及早预防。
