一、症状
1. 显性症状
1)惊厥:是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有发热,也无其他原因而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥,屡发屡停,每天发作的次数1~20次不等,每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候,病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失,手足发生节律性抽动,面部肌肉亦起痉挛,眼球上翻,大小便失禁。幼小婴儿有时只见面肌抽动为本症的最初症状。痉挛多见于左右两侧,偶或偏重于一侧。血钙低的程度与临床表现并不一致。
2)手足搐搦:手足搐搦为此病特殊的症状,表现为腕部弯曲,手指伸直,大拇指贴近掌心,足趾强直而跖部略弯,呈弓状。常见于6个月以上婴幼儿和儿童。
3)喉痉挛:主要见于2岁前婴幼儿。喉痉挛使呼吸困难,吸气拖长发生哮吼,可由于窒息而致猝死。为严重的手足搐搦症患儿进行肌内注射时,偶可诱发喉痉挛。
4)其他症状:往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。其他先发或并发的疾病可致发热。
2.隐性症状 常见的体征如下述。只有体征而无上述症状时,可称为隐性手足搐搦症。
1)击面神经试验(佛斯特征,Chvosteks sign):用指尖或小锤骤击耳前第7脑神经穿出处,可使面肌收缩,主要是上唇或眼皮的收缩。2岁前患儿都能得到阳性结果,但正常新生儿在最初数天甚至1个月内,就是不缺钙也常见此征。2岁以后的儿童,则偶见于其他神经系统疾病。
2)腓反射:用小锤骤击膝部外侧的腓神经(在腓骨头之上),阳性时足部向外侧收缩。
3)人工手痉挛征(陶瑟征,Trousseaus sign):用血压计的袖带包裹上臂,打气,使桡侧的脉搏暂停,若属阳性,在5min内即见手搐搦。
二、诊断
1.病史 注意好发年龄、季节、早产和喂养史等因素。
2.临床发病特点
1)无热性惊厥:婴儿时期以惊厥为最常见,有连续数次惊厥而没有传染病的症状或体征的,首先考虑本病。
2)手足搐搦:较大的儿童患者以手足搐搦为最常见,为特异性表现。
3)体征:有轻度佝偻病体征,如颅骨软化、囟门大和枕部脱发等。
3.实验室检查
1)尿钙:尿钙定性检查大多阴性。
2)血生化:血清钙降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下,血清碱性磷酸酶增高。血磷或正常、或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。