一、症状
小儿Alstrom综合征临川症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。本病征无多指畸形，或精神发育迟缓、智力低下等改变，是与其他病征不同之处。
1、视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。
2、听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。
3、肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。
4、静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。
5、性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。
6、糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高三酰甘油血症。
(1)高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
(2)高三酰甘油血症：Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由胰腺炎、肝脾肿大、发疹性黄瘤和视网膜脂血症引起的腹痛。
有上述症状及实验室检查应考虑本征。
