一、症状
1.肾病变型：主要见于儿童和婴儿。
(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿及尿钾增加等，患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色，大多数在几岁内发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布，大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。
(2)晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现氮质血症，电解质紊乱，代谢性酸中毒，生长停滞等相应临床表现，随着病情进展，出现严重贫血，水肿等症状。
2.良性型：无视网膜病变和肾功能不全;有角膜，骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。
3.中间型：也称迟发型或青年型，患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。
二、诊断
小儿胱氨酸病诊断鉴别
根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病，Fanconi综合征等;在眼结膜，角膜和周围白细胞，骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶，胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。
