外阴腺泡状软组织肉瘤症状诊断
一、症状:
1.外阴腺泡状软组织肉瘤一般是在体检或无意中发现,表现为缓慢生长的无痛性包块,病程数月至数年不等,可伴溃疡,3例患者分别见于大阴唇,右小阴唇和尿道口右下方,大小为2~4cm。
二、诊断:
1.可根据病史、临床表现、相关检查结果等进行诊断,一般确诊不难。
2.Ladanyi等(2001)发现,在腺泡状软组织肉瘤中由于存在较特异的染色体改变-der (17)t(X;17)(p11.2;q25)而使Xp11.2上的TFE3基因与17q25上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL嵌合基因。用FISH或RT-PCR方法检测该染色体易位或嵌合基因有助于该瘤的诊断。
3.最近,Ladanyi等(2002)提出一种针对TFE3基因融合点的特异性抗体,用免疫组化方法检测细胞核中TFE3基因的表达情况来辅助诊断腺泡状软组织肉瘤。