一、症状
根据临床及形态特点，分为以下几种类型：
1.原发性高脂蛋白性黄色瘤
(1)扁平黄色瘤：皮损为圆形或椭圆形、扁平柔软、淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块。米粒至5cm大小。好发于眼睑、颈、躯干、肘窝、腘窝、股内侧、臀部和手掌。黏膜不受累。好发于眼睑者称为睑黄疣。对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈。多见于中年妇女，约25%患者伴高脂蛋白血症Ⅱ型，表现为血浆胆固醇水平增高。发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为掌纹黄瘤，常是高脂蛋白血症Ⅲ型的特殊病征。泛发性扁平少黄色瘤见。扁平橘黄或棕黄色斑和斑块对称出现于面部眼睑周围、颈部两侧、躯干上部和上臂。一般见于中老年人，预后较好。高脂蛋白血症可有可无。
(2)结节性黄色瘤：此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症。早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色，逐渐融合或增大达直径2～3cm大小的斑块。质坚硬，表面呈半球状或可分叶、带蒂，微有弹性，压之微痛，自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘、膝、指关节伸面及臀部等处。好发于肌腱部者称为腱黄瘤，多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等。结节深在，光滑、坚实、大小不一，表面皮肤可移动如常。腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。
(3)发疹性黄色瘤：常迅速成批发出，分布于臂部、肢体伸面、胸、背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴红色基底，有时口腔黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹。此类皮疹最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血症及继发性高脂血症者都可见到。
2.原发性非高脂蛋白性黄色瘤病
(1)播散性黄色瘤：起病于青少年，表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于腋下、腹股沟、颈、肘、膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害，如口腔、咽、喉甚至气管，有时严重影响功能如引起窒息威胁生命。约1/3患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症。皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。
(2)泛发性扁平黄瘤病：多在40～50岁后发病。最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面、颈、躯干上部和臂为主。一般预后好。应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。
(3)幼年性黄色肉芽肿：又名痣性黄色内皮细胞瘤，青少年黄色瘤病。常于出生后6个月内发病，偶有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形。好发于四肢伸侧、颜面、头皮、躯干。也可累及口腔黏膜、眼及内脏，累及内脏者极少。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。
3.继发性黄色瘤 指继发于各种原因的黄色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常继发于下列情况：甲状腺功能低下、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系统疾病等。
根据比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。
