小儿成骨不全(小儿成骨不全 )

别名：: 小儿成骨不全症,小儿脆骨病

传染性：: 无传染性

治愈率：: 95%

多发人群：: 钙质吸收差的婴幼儿多见

发病部位：

典型症状：: 关节畸形 脊柱后突 关节囊松弛 头颅增大 蓝巩膜

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

小儿成骨不全治疗？

小儿成骨不全一般治疗

　　一、治疗

　　无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形，对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。1999年Horwitz等人发表了用正常兄弟姐妹的骨髓移植给已经抑制后的病人。用本方法治疗了病情非常严重的3例成骨不全病儿。日后受者活检发现病儿的骨密度增加，生长速度加快，发生骨折的频率明显降低。但3例中有1个病儿并发肺功能不全，治疗期间发生败血症。因此，推广这种治疗要极为慎重。

　　二、预后

　　先天型胎儿发病不能成活，或在婴儿期夭折，偶达青春期但都长期卧床。迟发型的预后各异，有逐渐好转的倾向。青春期后骨折渐减少，这与性激素有关。成年后病人自己知道预防摔倒，避免骨折。文献曾报道1例重症患者活到59岁。

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