神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。，其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。
-
北京协和医院
三级甲等综合医院国营
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承
-
四川大学华西医院
三级甲等综合医院国营
锦江春色来天地，玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝，有一座闻名遐迩的医学城，她就是四川大学华
-
中国人民解放军总医院
三级甲等综合医院国营
一、历史沿革中国人民解放军总医院前身是中国协和医学院第二临床学院，1953年10月，总后方勤务部卫生部决定将“中
-
复旦大学附属中山医院
三级甲等综合医院国营
复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位，是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年，是中国人创建和
-
上海交通大学医学院附属瑞金医院
三级甲等综合医院国营
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地
-
华中科技大学同济医学院附属同济医院
三级甲等综合医院国营
长江之滨，黄鹤楼下，有一所海内外闻名遐迩的医院，她就是华中科技大学同济医学院附属同济医院。 同济医院1900年由德