本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。
本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。
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北京协和医院
三级甲等综合医院国营
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四川大学华西医院
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复旦大学附属中山医院
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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华中科技大学同济医学院附属同济医院
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