本病小儿出生后1～3个月内异常安静、少哭或多动、多哭，4个月对母亲无反应，6个月不会笑，12个月不会坐，18个月不会走和讲话。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物，注意力不集中，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、听力障碍。患儿头部呈小头或大头畸形或脑积水。
婴儿时期发育快，一点异常变化中也可能包含着重要的信息，需要特别仔细地观察和辨认。因此，早期诊断需要采用比较综合的措施，通过对儿童生理发育、运动能力发展、生活适应能力、社会交往能力和语言能力等方面进行全面的诊断。对于三四岁以后的儿童，可以采用正式的智力测验工具和社会适应量表，从智力和日常社会适应能力两个方面进行诊断。
智力发育迟缓需要做如下鉴别。
轻度智力落后约占智力落后总人数的75%。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题，虽能背诵成段文章但却不会运用。这类智力落后人数多，经教育后能从事简单工作，应早期干预，是防残的重点。
中度智力落后占总数的20%。童年阶段在说话、大运动、生活自理(大小便控制)方面均表现迟缓。语言能力差，吐字不清、词汇贫乏、表达能力差，建立不起概念。对10位数以内加减能计算，可模仿写字但不解其义。经训练能从事极简单的一般性劳动。
重度智力落后在幼年阶段即易发现各方面发育落后，语言困难，发音含糊不清，理解力极差，动作笨拙。不会简单计算，但能区分亲疏，表达一定感情。经训练能养成一些生活自理能力，可从事极简单的体力劳动。
极重度智力落后占5%，这类智残儿表情愚，情绪反复无常，不会说话只有嚎叫，对周围事物不理解，因缺乏自卫和防御能力，极易发生意外死亡。需终生被人照顾。
脑发育迟缓综合征是造成残废的最大一组疾病，一旦导致脑组织严重损害，治疗极为困难，故早期预防极为重要。做到不要近亲婚配。怀孕年龄不可过大或过小。对有精神病家族史或男女一方为脑发育迟缓综合征者，尽可能节育。对孕妇要做好产前检查和孕期保健，预防感染，酌情处理慢性疾病。预防可能影响脑发育的产前、产时及产后的各种不良因素。
