①巨幼细胞性贫血;②舌炎与胃酸缺乏;③周围神经变性与脊髓联合变性。神经系统症状主要有：周围神经变性引起肢体麻木感或感觉异常;脊髓后索变性引起腱反射消失，肌张力减弱，位置觉紊乱;反射亢进与肌张力增强等。神经系统症状可为本病的突出表现，甚至病人被疑为周围神经炎或多发性硬化而首先就诊于神经科。
血象出现巨红细胞，骨髓显示巨幼红细胞增生。胃酸缺乏，空腹血清胃泌素显著增高。有条件可检测内因子及其抗体。
本病的诊断一般可根据临床特征、血象与骨髓象、胃液分析、维生素B12的疗效以及长期随诊而确定。血清维生素B12测定、放射性核素维生素B12吸收试验也有助诊断。
首先应与红血病相鉴别，后者用维生素B12治疗无效，且幼稚红细胞形态有明显的病理改变。在再发期病例常有溶血现象，应注意与其他类型溶血性贫血相区别。病人有食欲减退、胃游离盐酸缺乏，尚需与胃癌相区别;但须注意，本病可为胃癌的前期。
对由营养不良、婴儿期、妊娠期的恶性贫血患者，可选用叶酸治疗，成人1次5～10mg，儿童1次5mg，1日3次，同时辅以维生素B12肌内注射1次0.5～1.5mg，口服每日1.5～4.5mg。对药物引发的贫血，合并应用甲酰四氢叶酸钙静滴治疗，1次1mg，1日1次。
