免疫缺陷

　　一、症状

　　1、生长发育缓慢或停滞;

　　2、1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结;

　　3、皮肤病变：毛细血管扩张，出血点，皮肤霉菌，红斑性狼疮样皮疹等;

　　4、共济失调(A—T);

　　5、1岁以后出现的顽固性鹅口疮;

　　6、慢性口腔炎。

　　二、诊断

　　根据病史、临床表现及实验室资料即可做出判断。

　　原发性和继发性免疫缺陷病相鉴别，继发性免疫缺陷病是继发于重症感染，某些理化因素，营养障碍等，临床表现主要为反复感染，多为暂时性，致病因素消除后多可恢复正常。

　　预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如X连锁无γ球蛋白血症，Wiskott-Aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及慢性肉芽肿病。性别检定有助于除外X连锁性缺陷。在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。