诊断： 婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。
少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。
下肢中枢性瘫痪的鉴别诊断：
1、下肢无力：下肢无力多是有脊髓型颈椎病引起的，表现为下肢无力、麻木、发紧、抬步沉重感等症状，逐渐还会出现跛行、颤抖、步态摇晃、容易跌倒等现象。脊髓型颈椎病是颈椎病的一种类型。颈椎病大体可以分为：颈型颈椎病、神经根型颈椎病、椎动脉型颈椎病、脊髓型颈椎病四种类型。颈椎病又称颈椎综合征，是颈椎骨关节炎、增生性颈椎炎、颈神经根综合征、颈椎间盘脱出症的总称，是一种以退行性病理改变为基础的疾患。主要由于颈椎长期劳损、骨质增生，或椎间盘脱出、韧带增厚，致使颈椎脊髓、神经根或椎动脉受压，出现一系列功能障碍的临床综合征。表现为颈椎间盘退变本身及其继发性的一系列病理改变，如椎节失稳、松动;髓核突出或脱出;骨刺形成;韧带肥厚和继发的椎管狭窄等，刺激或压迫了邻近的神经根、脊髓、椎动脉及颈部交感神经等组织，并引起各种各样症状和体征的综合征。
2、下肢肿胀和乏力：下肢肿胀和乏力是深静脉血栓的症状之一。
3、下肢或周身软瘫：下肢或周身软瘫是巴特综合征中水盐代谢失常型中的一个症状。
4、双下肢突然性瘫痪：瘫痪是指随意动作的减退或消失，双下肢突然性瘫痪是瘫痪的一种。
5、大腿以下或膝以下肌肉瘫痪：坐骨神经损伤诊断：外伤史或注射史，大腿以下或膝以下肌肉瘫痪;神经分支支配区肌肉瘫痪。小腿以下区域部分感觉丧失。肌电图检查可确诊。
6、肌萎缩性侧索硬化症：为一种变性疾病。病变主要累及脊髓前角细胞、延髓运动神经核及锥体束。因此以运动障碍为主，一般无感觉障碍。早期可有根痛，其特征性表现是上肢手部肌肉萎缩和舌肌萎缩，严重者有构音困难。病变以上运动神经元为主时，腱反射亢进。脊髓腔无阻塞，脑脊液常规、生化检查正常。
7、下肢肌肉瘫痪：下肢肌肉瘫痪是脊髓压迫症的症状表现。
预防： 1.专家提示先天性脑积水的发生与胎儿期某种维生素缺少或过多有关，此外还与双亲的遗传因素有关。因此，适当正确的饮食调节，非近亲结婚，可降低该病的发病率。
2.常言道：“头大好聪明”，这常使一些家长对头颅异常增大的患儿，抱有侥幸心理，因而常常延误病情，认识本病后应引以为戒。
