病史：对于面部肌肉萎缩应 注意年龄，发病部位，起病快慢，病程长短等;急性发病，还是慢性发病，是逐渐进展，还是迅速发展，有无感觉障碍、尿便障碍、萎缩是局限性还是全身性，肌力如何，肌肉无力与肌肉萎缩的关系，有无肌肉跳动和疼痛，活动后是加重还是减轻，既往史应注意有无伴发全身性疾病如恶性肿瘤、结缔组织疾病、消耗性疾病、糖尿病、尿毒症、外伤、饮酒、椎间盘脱出、脊髓炎、视神经炎、药物应用史及中毒史等，有无特殊的遗传性家族病史等，注意感染史和预防接种史。
体格检查：肌肉外形观察： 临床上面部肌肉萎缩的诊断应两侧对比，即肌肉萎缩的范围分布程度，两侧对称部位的比较，观察有无肌束颤动、肌力和肌张力情况：肌肉萎缩多伴有肌力低下，所以应注意肌容积与肌力的比较，注意肌肉萎缩部位的肌力。肌张力，检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行，应让患者尽量放松，可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。 肌张力减低时，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失，关节的运动范围扩大，多见于下运动神经元病变。某些肌病如废用性肌肉萎缩 面部肌肉萎缩的伴发症： 如骨关节的变形，皮肤症状，沿神经走行有无压痛及肿物等，注意有无感觉障碍 感觉障碍的分布，范围和性质如深浅感觉障碍或复合感觉障碍、感觉分离等，萎缩肌肉有无自发性疼痛和压痛等。
辅助检查：神经源性面部肌肉萎缩：根据萎缩范围和分布确定检查、般肌电图、相应部位的 CT或MRI、腰穿检查、神经肌肉活检等;肌源性面部肌肉萎缩： 应检查肌电图 、血清肌酶系列 、血钾血清抗体、 尿肌酸检查、肌肉活检等。
临床上应与下列疾病相鉴别：
1.面瘫后遗症面肌抽搐 以往有明显的面瘫史，由于面瘫恢复不全发生轴索再生错乱所致，患侧多遗留不同程度的面肌无力和麻痹现象。
2.特发性睑痉挛 为双侧眼睑肌痉挛，常伴有精神障碍，肌电图显示面肌不同步放电，频率正常，可能系锥体系统功能紊乱所致。
3.面肌颤搐 为面肌个别肌束细微的颤动，常侵入周围眼睑肌肉，多限于一侧，可自行缓解，可能是侵犯脑干、颅神经的良性病变所致。
4.习惯性痉挛 为小型痉挛，面肌无目的刻板性或反复跳动，多见于一侧，多在童年期发病。
5.中脑和锥体系统病变引起的手足徐动和舞蹈病。
若是有肌肉萎缩症状的家族病史的健康的人，建议采取遗传谘询的方式进行分析。此疾病基因的女性携带者通常不会有任何的病徵。目前逿馨氏肌肉萎缩症状的基因筛检於胎儿时期就可以完成，准确率为95%。
