骨质硬而脆, 骨髓腔内由增殖的钙化软骨所充塞, 使骨髓腔变小, 甚至不见骨髓腔, 使骨髓造血减少而发生贪血, 肝、脾、淋巴结肿大。牙齿萌出迟缓或发育不全。由于颅骨下骨骼加厚, 可压迫颅神经, 使视神经萎缩, 耳聋、面神经瘫痪、还可因脑脊液循环障碍而发生脑积水。 计算机断层扫描(CT)、核磁共振(MRI)、放射性同位素扫描以及超声扫描等现代影像学检查技术。
骨质疏松(osteoporosis)是多种原因引起的一组骨病，骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢个别较快，以骨骼疼痛、易于骨折为特征生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄，骨小梁稀疏萎缩类骨质层不厚。 一般来说，正常骨骼由矿物质和有机质两个部分组成，骨密度所测仅为矿物质部分。骨质疏松的病人，骨矿物质和有机质等比例的减少;而骨软化症的病人也会出现骨矿物质减少，但其有机质并不减少，甚至会增多;成骨不全的病人，由于其有机质结构的异常，导致骨矿物整体密度下降。因此，对于骨密度低下的病人，首先应排除骨软化症或成骨不全
早期发现。早期诊断。早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。
