扁脸

　　诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：　　①关节僵硬和屈曲畸形为其特征　尤其是膝及肘关节　原因为关节囊纤维化

　　②双侧先天性白内障

　　③短肢型侏儒　肢体近侧的骨骼较远侧为短　病变的骨骺增大

　　④皮肤增厚及脱发

　　⑤扁脸及鼻樑凹陷

　　⑥智力迟钝　有时发育不良

　　本病的辅助检查方法主要为X线检查：　　X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点　界限清晰。其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则，扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔，气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄，随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

　　在诊断方面本病完全依靠X线检查　如临床上有先天性白内障　皮肤过度角化　关节挛缩等可以作为参考。

　　诊断一般并不困难　主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：

　　1　多发性骨骺发育异常;

　　2　克汀病;

　　3　骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混　或误认为是骨软骨炎的后遗症.

　　预防：本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。