出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌。如果腓骨累及，亦发生同样变化。
胫骨假关节形成的鉴别诊断：
1.骨折不愈合 小儿外伤性胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部会有大量骨痂形成。
2.脆骨病 该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然骨折修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。
3.佝偻病 四肢长管状骨均有变化，下肢因负重引起膝内翻畸形多为双侧性。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，且有杯状典型改变。佝偻病治愈可遗留胫骨内翻畸形。X线表现骨干变粗，胫骨内侧骨皮质有增厚。但无明显骨质硬化，髓腔通畅。
为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。但本病需注意，治疗方法因人而异，不能千篇一律;对婴幼儿以采用保守疗法为好，不要轻易行截骨矫形，取病理或早期刮除植骨，过激的手术治疗将导致严重后果。
