多于出生后第2或第3周出现幽门梗阻表现：
a.反胃和呕吐，食后立刻或10分钟后发生，呕吐为喷射性，吐出物不含胆汁，早期病例表现为溢乳。
b.可见从左肋下向右移的胃蠕动波，至右上腹始消失。
c .幽门肿块，约90%病例，可在右上腹部(一般在肝下缘与腹直肌外缘之间)，能触得一个2×1cm大小、边缘清晰、硬如软骨呈纺锤形、表面光滑的肿块，检查最好在病儿熟睡或吸乳时进行。d.钡餐检查，将钡混合于乳内，食后透视，可见胃扩张下端呈圆锥形，有强而深的蠕动波，在幽门部突然消失，很少钡剂进入十二指肠内，钡剂通过幽门腔呈细长线状，胃排空迟缓。e.B型超声波探测，呈现一低回声包块(实质性暗区)，横向扫描时位于胆囊内侧、右肾前方及胰头外侧; 纵向扫描时位于胆囊后下方，肿块直径约1cm，中央有一圆形或星形圆像。
幽门管狭窄的鉴别诊断：
1.幽门痉挛 多在出生后即出现呕吐，为间歇性、不规则的呕吐;呕吐次数不定，吐出量也较少;呕吐程度较轻，无喷射状呕吐。因此，病儿虽可有轻度消瘦，但无严重脱水和营养不良。少数病儿偶可见胃蠕动波，但扪不到肿块。X线检查仅有轻度幽门梗阻的改变，无典型幽门狭窄的影像。用镇静药及阿托品等效果良好，可使症状消失。
2.幽门前瓣膜 幽门前瓣膜是一种较少见的先天性消化道畸形。在幽门部或窦部有由黏膜和黏膜下组织构成的瓣膜，将胃和十二指肠分隔开。瓣膜有的完全，有的有孔。完全瓣膜于生后即出现完全梗阻症状。有孔瓣膜出现症状的时间不同，一般多在新生儿期发病。其主要症状为呕吐，多发生于喂奶后，常呈喷射性，吐物为奶，无胆汁，并常见胃蠕动波，临床上与幽门狭窄很相似，较难鉴别。但幽门前瓣膜的病儿在右上腹部无肥厚的幽门肿块，另外钡餐X线检查除见幽门腔狭窄外，无幽门管延长、弯曲及十二指肠球底压迹等肥厚性幽门狭窄的特有X线像。该病用镇静、解痉药治疗无效，只有手术切开或切除瓣膜行幽门成形术，才能取得良好的效果。
3.贲门痉挛 指先天贲门部食管肌肉持续痉挛造成食管下端梗阻及食管本身的高度扩张与肥厚, 故又称为先天性巨食管症。超声表现为饮水后食管扩张呈梭形或烧瓶形,扩张下段食管呈鸟嘴或毛笔状狭窄、变长, 水过受阻。早期管壁增厚, 深呼气时狭窄管腔开放, 水流通过。深吸气时腹腔压力增加, 无水流通过。后期梗阻局部因疤痕妨碍贲门收缩, 引起一定的胃食道返流, 胃腔几乎不充盈, 部分显示腹腔段食管以上扩张、积液。
4.胃扭转 多于出生后有溢奶或呕吐，也可在数周内出现呕吐。呕吐物为奶，不含胆汁，偶呈喷射状，一般在喂奶后，特别是移动病儿时呕吐更明显，腹部无阳性体征。钡餐X线检查可以确定诊断。其X线特点为：食管黏膜与胃黏膜有交叉现象;胃大弯位于小弯之上;幽门窦的位置高于十二指肠球部;双胃泡，双液平面;食管腹段延长且开口于胃下方等。采用体位喂养法，即喂奶后仍保持原位，半小时或1h后放平，一般3～4个月后症状自然减轻或消失。
5.胃食管反流 由于食管下端括约肌发育不良，胃贲门部缺乏肌张力，经常处于开放状态。病儿多在生后几天内出现呕吐，特别是喂奶后将病儿放平时发生呕吐，如将病儿竖立即可防止。钡餐X线透视见贲门开放，造影剂逆流入食管即可确诊。
在检查前饮水或奶, 及右侧卧位是排除胃腔内气体的最好办法。
专家提示：本病属先天性消化道畸形，无有效预防措施，药物治疗无法纠正畸形，早发现早治疗是防治的关键，故需尽早到医院行幽门环肌切开术，效果较好。
