根据面部畸形及心血管损害的特点可予以诊断。
与单纯先天性心脏病相鉴别，本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。
由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好遗传病学的咨询工作。
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