枫糖尿症筛查

基本信息

专科分类： 优生优育
检查分类： 内分泌检查
适用性别： 男女均适用
是否空腹： 　空腹
手术参考价： 25元
科　室： 优生优育

枫糖尿症筛查检查简介

枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。

枫糖尿症筛查检查过程

1.尿液检查

(1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4，5二甲基-3羟-2(5H)-呋喃酮[4，5dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。

(2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸)：从尿中排出的相应酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxoacid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt等对10例患典型枫糖尿病的血和尿分别测定其中的各组分浓度，结果表明前述各支链氨基酸从尿中排出的相应代谢产物从低到高依次为KIC(0.1%～25%)、KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%)，尿中排出的游离支链氨基酸则很少。

(3)尿酮酸定性测定：新鲜尿标本加入几滴二硝基苯肼和0.1NHCl可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性。

2.血液检查

(1)血中支链氨基酸测定：用自动氨基酸分析仪或离子交换色层析或串联式质谱荧光分析检测法可直接测定血中支链氨基酸浓度，包括亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸(alloisoleucine)和缬氨酸。由于BCKD復合体活性减低或缺如，这些支链氨基酸在血中浓度都升高，其中特别是亮氨酸升高比其他3种支链氨基酸更明显。在正常人血中别异亮氨酸的量很少，在本病中则有升高。因此测定血中别异亮氨酸水平具有诊断意义。