半乳糖血症筛查

半乳糖血症筛查临床意义

异常结果

1.急性病程：多数患儿在出生后数天因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

2.轻型病程：多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍白内障智力障碍及肝硬化等。

3.其他：如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

需要检查的人群：新生儿存在拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状的。

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