小儿甲基丙二酸血...(小儿甲基丙二酸血... )

别名:
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
先天代谢异常患者
发病部位:
全身
典型症状:
白细胞减少 嗜睡 生长缓慢 智力发育迟缓
并发症:
痴呆 低血糖症
是否医保:
挂号科室:
儿科 内科 神经内科
治疗方法:
药物治疗、透析治疗
简 介
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
是否属于医保
别 名
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
先天代谢异常患者
相关症状
白细胞减少 嗜睡 生长缓慢 智力发育迟缓
并发疾病
痴呆 低血糖症
就诊科室
儿科 内科 神经内科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000
治愈率
治疗周期
10年
治疗方法
药物治疗、透析治疗
相关检查
羊水生化检查,脑电图
常用药品
注射用左卡尼汀,左卡尼汀注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
10年

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    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

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    魏珉 主任医师
    未开通
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    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

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