小儿甲基丙二酸血...(小儿甲基丙二酸血... )

别名：: 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症

传染性：: 无传染性

治愈率：

多发人群：: 先天代谢异常患者

发病部位：

典型症状：: 白细胞减少 嗜睡 生长缓慢 智力发育迟缓

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

小儿甲基丙二酸血...护理？

小儿甲基丙二酸血症一般护理

　　一、护理

　　绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。

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