小儿甲基丙二酸血...(小儿甲基丙二酸血... )

别名:
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
先天代谢异常患者
发病部位:
典型症状:
白细胞减少 嗜睡 生长缓慢 智力发育迟缓
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿甲基丙二酸血...治疗?

小儿甲基丙二酸血症一般治疗

  一、治疗

  1.饮食治疗:应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

  2.补充维生素:部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。

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