- 简 介
- 面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症
- 发病部位
- 面部 皮肤 血液血管
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 婴幼儿人群
- 就诊科室
- 儿科 内分泌科
- 治疗费用
- 治愈率
- 治疗周期
- 治疗方法
- 相关检查
- 四肢的骨和关节平片,姐妹染色单体互换,染色体,阴囊超声检查,骨髓各系细胞形态学检查
- 常用药品
- 复合维生素B片,复合维生素B片
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
