遗传性高尿酸血症(遗传性高尿酸血症 )

别名:
遗传性血尿酸过多
传染性:
无传染性
治愈率:
50%
多发人群:
X染色体隐性遗传人群
发病部位:
血液血管
典型症状:
尿路结石 不自主运动 中指指甲凹陷 轻度精神发育迟滞
并发症:
隐睾 肛门闭锁
是否医保:
挂号科室:
风湿科
治疗方法:
药物治疗、对症治疗
简 介
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。
是否属于医保
别 名
遗传性血尿酸过多
发病部位
血液血管
传染性
无传染性
多发人群
X染色体隐性遗传人群
相关症状
尿路结石 不自主运动 中指指甲凹陷 轻度精神发育迟滞
并发疾病
隐睾 肛门闭锁
就诊科室
风湿科
治疗费用
市三甲医院约(5000 —— 10000元)
治愈率
50%
治疗周期
3个月
治疗方法
药物治疗、对症治疗
相关检查
尿酸度,血尿酸,颅脑CT,颅脑MRI,颅脑超声检查
常用药品
谷氨酸钠,丙磺舒
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3个月

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