遗传性高尿酸血症(遗传性高尿酸血症 )

别名:
遗传性血尿酸过多
传染性:
无传染性
治愈率:
50%
多发人群:
X染色体隐性遗传人群
发病部位:
典型症状:
尿路结石 不自主运动 中指指甲凹陷 轻度精神发育迟滞
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

遗传性高尿酸血症是怎么回事?

  遗传性高尿酸血症疾病病因

一、发病原因

  遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

  二、发病机制

  本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

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