遗传性高尿酸血症(遗传性高尿酸血症 )

别名:
遗传性血尿酸过多
传染性:
无传染性
治愈率:
50%
多发人群:
X染色体隐性遗传人群
发病部位:
典型症状:
尿路结石 不自主运动 中指指甲凹陷 轻度精神发育迟滞
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  遗传性高尿酸血症检查

一、检查

  1.血尿酸明显增高 正常值<357~417μmol/L。

  2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。

  3.脑脊液常规检查正常。

  4.CT检查可发现脑萎缩。

  5.基因检测有重要诊断价值。

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