- 简 介
- 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
- 发病部位
- 全身 血液血管
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 儿童
- 就诊科室
- 儿科
- 治疗费用
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
- 治愈率
- 10%
- 治疗周期
- 1-6个月
- 治疗方法
- 减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
- 相关检查
- CT检查,尿三氯化铁试验,新生儿疾病筛查,脑电图,血清苯丙氨酸
- 常用药品
- 盐酸沙丙蝶呤片,盐酸沙丙蝶呤片
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
- 1-6个月
