1、马蹄形肾即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现。Boatman等人统计了96例马蹄形肾患者,其中约1/3患者有至少一个其他系统的异常。
2、许多新生儿及稍长的患者合并有多种先天性异常。尸检结果显示其他系统的异常多发生在新生儿或婴儿,主要的异常包括骨骼系统、心血管系统、中枢神经系统等,肛门直肠的异常也较常见。
3、还有约20%的患儿有18三体综合征(Trisomyv18 syndrome),60%的女性患儿具有唐氏综合征(Turner’s syndrome),双角子宫或阴道纵隔,40%的男性患者发生尿道下裂或睾丸下降不全等。
4、一半以上的患者伴有膀胱输尿管反流。