小儿先天性侏儒痴...(小儿先天性侏儒痴... )

别名:
女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治
多发人群:
遗传性疾病
发病部位:
典型症状:
胸廓畸形 颈短 眼距宽阔
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿先天性侏儒痴...是怎么回事?

  一、发病原因

  小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。

  常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

  二、发病机制

  近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

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    王珩 主任医师
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    田青 主任医师
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