小儿先天性侏儒痴...(小儿先天性侏儒痴... )

别名:
女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治
多发人群:
遗传性疾病
发病部位:
典型症状:
胸廓畸形 颈短 眼距宽阔
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  一、检查

  1、常规检查:血常规、尿常规、便常规检查结果一般无异常。

  2、染色体检查:染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。

  3、内分泌检查(性激素六项检查):有性腺功能低下表现。

  4、辅助检查:X线骨片、胸片检查,超声心动图检查,可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。

  通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果,确定智力低下的程度。智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级:轻度(智商为50~70);中度(智商为35~49);重度(智商为20~34);极重度(智商为20以下)。

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