一、发病原因
小儿蓝尿布综合征是先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。
色氨酸代谢异常常见临床表现：通常6～8岁时出现。呈问歇性，常发于2～10月间有反复发作的小脑性共济失调、眼震、智力低下、情绪不稳、烦躁、睡眠不安。糙皮病样红色鳞状疹，暴露皮肤出现皮疹和色素沉着，日光暴晒后加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周围神经炎症状。尚有毛发干燥、畏光、腱反射亢进、舌炎、口角炎、腹泻等。
二、发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。
常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。
性连遗传：存在于性染色体上的基因称为性连，基因的传递与性别有关。
