小儿蓝尿布综合征(小儿蓝尿布综合征 )

别名:
小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良,小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良,小儿蓝尿布综合症,小儿蓝襁褓综合征,小儿蓝色尿布综合征,小儿尿布蓝染综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
消瘦 面色苍白 易激惹 反复感染
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿蓝尿布综合征有哪些症状?

  一、症状

  1、尿色发蓝:小儿蓝尿布综合征患儿在出生生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。这种现象将持续存在,一直到儿童期也会这样。需要与因为服药出现的蓝色尿相鉴别:服药后出现蓝色尿,停药后可恢复正常。

  2、家族史:有家族发病的倾向。

  3、发展特点:患儿发育延缓、智力低下,免疫力低下,易反复遭遇感染,且多死于难治性严重感染。

  4、高钙血症:血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。

  高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上,可发生高钙危象,处理不当有生命危险,是一种临床急症。

  5、尿磷排出量增多:可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

  尿磷正常值:成人:0.5~1.3g/24h。超出这个范围都会引起相关的疾病。

  6、一般表现:可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白,呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿,视神经萎缩。

  眼球震颤:眼球震颤(nystagmus),简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类:①知觉缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视麻痹性眼震。

  根据上述表现特点和各种检查确诊。

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