小儿动脉肝脏发育...(小儿动脉肝脏发育... )

别名:
小儿Alagille综合征,小儿胆汁淤积综合征,小儿动脉-肝发育不良综合征,小儿动脉肝脏发育异常综合症
传染性:
无传染性
治愈率:
55%-65%
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
皮肤瘙痒 病理性黄疸 智力发育迟缓 血管畸形 室间隔缺损
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿动脉肝脏发育...是怎么回事?

  一、发病原因

  本病征属常染色体显性遗传。

  常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

  二、发病机制

  1、胆汁排泌的生理

胆汁中含有胆酸,它可增加胆汁分泌,并促进结合胆红素、胆固醇、磷脂及其他脂溶性有机物(包括某些药物)从胆汁中排泄。当胆酸进入十二指肠后,它可使脂肪乳化,并能与脂肪分解产物形成水溶性微粒(micelle),以便脂肪被肠黏膜所吸收。胆酸是由血中胆固醇经肝细胞代谢所产生,在细胞内与甘氨酸及牛磺酸结合后,被排至毛细胆管,进入肠道,协助脂肪吸收后,大部在回肠末段被吸收,进入门脉及肠-肝循环,可被重新利用。肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应,受血胆酸浓度调控,胆酸增高时,可抑制此反应,降低时则促进此反应。

  2、病理生理及临床特征

胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。

  (1)正常通过胆汁排泄的物质,被潴留或反流至体内,使其血浓度升高,并产生相应的临床表现。如高结合胆红素血症,引起黄疸;高胆酸血症,可致皮肤瘙痒;高胆固醇血症,严重时可致黄色瘤。血清磷脂、脂蛋白X均增高。对某些药物、造影剂,如磺溴酞钠(BSP),131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。

  (2)肠道内胆汁减少或缺如、结合胆红素减少时,引起粪便颜色变淡或呈现灰白色;胆酸减少,导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍,患儿可发生脂肪泻,营养不良,生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症。维生素A缺乏可出现毕脱斑,皮肤、黏膜角化;D缺乏引起佝偻病、手足搐搦症;E缺乏可致神经肌肉退行性变、近端肌萎缩;K缺乏可引起颅内、胃肠道等出血,血凝血酶原时间延长。

  脂肪泻:俗称为油花样腹泻,即脂肪物质无法在患者体内消化吸收,从而与粪便一起排出。

  脂溶性维生素缺乏症:脂溶性维生素包括维生素A、D、E、K,它们不溶于水,而溶于脂类及脂肪溶剂。

  当缺乏维生素A时,必然引起11-顺视黄醛的补充不足,视紫红质合成减少,对弱光敏感性降低,日光适应能力减弱,严重时会发生“夜盲症”。另外,可引起上皮组织干燥、增生和角质化,产生干眼病、皮肤干燥、毛发脱落等。

  当缺乏维生素D时,儿童可发生佝偻病,成人引起软骨病。

  当缺乏维生素E时,可引起生殖障碍;肌肉,肝脏,骨髓和脑功能异常;红细胞溶血;胚胎发生缺陷;以及渗出性素质,这是一种毛细血管渗透性障碍,可以产生骨骼肌萎缩。新生儿缺乏维生素E时可引起贫血,这可能与血红蛋白合成减少及红细胞寿命缩短有关。

  维生素K缺乏的主要症状是凝血时间延长。长期应用抗生素及肠道灭菌药也可引起维生素K缺乏。

  (3)原发疾病所致的肝细胞损伤及(或)胆管内胆汁淤滞,常可引起肝脏有局灶性坏死、肝细胞巨形变、肝脾肿大及肝功能异常,如ALT、AST、碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高,白蛋白及凝血因子合成障碍。病变进展,可发展为胆汁性肝硬化,最终引起门脉高压症及(或)肝功能衰竭。但临床多数病儿可顺利恢复。

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